«رت»، بیماری ناشناخته و بسیار عجیب دخترانه!

اختلالی که بسیاری به اشتباه آن را اوتیسم می‌انگارند، در واقع سندرومی است که دختر بچه‌ها را نشانه رفته است.

[«رت»، بیماری ناشناخته و بسیار عجیب دخترانه!] به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران؛ سندروم «رت» (Syndrome Rett) یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده و نوعی اختلال پیشرونده است که ممکن است از 5 ماهگی به بعد در کودک بروز کند. با اینکه تعداد مبتلایان به این سندروم پرشمار نیستند اما با توجه به عوارض این سندروم، آگاهی از این بیماری و علائم آن امری ضروری به نظر می‌رسد.
این سندروم از آنجا که تمامی جنبه‌های زندگی را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد، عنوان فراگیر یافته است و با اختلالات رشدی عصبی غیرفراگیر مثل اختلال یادگیری ریاضی که صرفاً به یک جنبه خاص مربوط می‌شود کاملاً متفاوت است. 
این اختلال همراه با ناتوانی ذهنی در فرد بروز می‌کند. جالب اینجاست که این سندروم پیش تر از این، جزو اختلالات طیف اوتیسم دسته‌بندی می‌‌شد اما بعد از درک قطعی مسأله ژنتیکی آن، از دسته‌بندی اوتیسم جدا شد و از این نظر همانند اختلالات رشدی عصبی غیراوتیستیک مانند سندروم آنجلمن، سندروم داون، سندروم ایکس شکننده و سندروم ویلیامز است.
سندروم رت ناشی از جهش ژنی به نام «MECP2» در کروموزوم x ایجاد می‌شود و مبتلایان آن صرفاً دختر هستند زیرا پسرانی که دچار چنین جهش ژنی شده‌اند، مرده به دنیا می‌آیند، البته اینکه چرا چنین جهشی ایجاد می‌شود تاکنون بی‌جواب مانده است، در این سندروم، رشد کودک در دوران پنج تا چهل و هشت ماهگی، از لحاظ مختلف تقریباً طبیعی است اما پس از آن دچار نشانه‌های جسمی مربوط به این اختلال می‌شود یا به طور ناگهانی آموخته‌های قبلی را از دست داده و قدرت آموختن امور جدید را هم از دست می‌دهد.
بعد از این دوره، دختران مبتلا به این اختلال، دچار کوچک شدن سر، مشکل در مهارت‌های حرکتی مثل راه رفتن یا مهارت‌های دستی مانند کم توانی در گرفتن یا نگه داشتن اشیاء، مشکلات تنفسی، از دست‌دادن تکلم، مشکلات تعاملی نظیر ارتباط چشمی و حرکات کلیشه‌ای در دستان معمولاً به شکل پیچش دستان به یکدیگر می‌شوند.
نشانه‌های سندروم رت
شیوع این اختلال، یک در هر ۱۵هزار دختری است که متولد می‌شود و در هر ۵ ساعت، یک دختر دچار اختلال رت متولد می‌شود.
اگر والدینی فرزندی با سندروم رت به دنیا بیاورند، احتمال این که فرزند دیگر آنان نیز دچار این اختلال باشد، ناچیز است. در هر صورت به این علائم چهارمرحله‌ای در دخترتان توجه داشته باشید:
- بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته می‌شود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی و علاقه به اسباب‌بازی ندارد.
- بین ۱ تا ۴ سالگی دارای نقایصی شدید در حرکت و کلام و جویدن می‌شود. قدرت عضلانی‌اش ضعیف است و بخوبی نمی‌تواند راه برود و تنفسی نامنظم داشته و نیزنمی‌تواند نفسش را نگه دارد، همچنین الگوی خوابی نامنظم دارد.
- بین ۲ تا ۱۰ سالگی نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولاً مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.
- از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده می‌شود. متأسفانه ۸۵ درصد دختران مبتلا به این سندروم، دچار کمبود وزن هستند.
تسلیم نشوید
اگر فرزندی مبتلا به رت دارید، تسلیم نشوید و هرچه سریعتر کودک خود را نزد متخصصان توانبخشی مانند گفتاردرمان گر، کاردرمانگر ذهنی، فیزیوتراپیست و رفتار درمان‌گر برای دریافت بموقع خدمات ویژه توانبخشی ببرید.
با یک تست ژنتیکی و آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر این اختلال مانند اوتیسم نیست که فقط با ارزیابی‌های رفتاری بتوان آن را در فرد مبتلا تشخیص داد.

ارسال شده توسط : احمد سروری - تاریخ درج : 1396/01/24 21:20:19گزارش به ناظر

ارسال نظر

توجه : کلیه نظرات ارسالی شما بعد از تایید توسط مدیریت،درسایت نمایش داده خواهد شد .
 
نام و نام خانوادگی :  
متن :  
متن امنیتی :  
 

کانال تلگرام

تبلیغات

پرداخت آنلاین قبوض

پرداخت آنلاین قبوض آب، برق، گاز، تلفن و موبایل
از طریق سامانه fe.are.ir

مهندسی رایانه گستر آرش
توليد كننده نرم افزار هاي كاربردي و تحت وب، دارنده مدرك مشاور رسمي در زمينه اينترنت و پورتال و مشاوره مديريت از سازمان نظام صنفي رايانه اي كشور
تلفن تماس:09153034562
www.are.ir
عرضه مستقيم
عرضه مستقيم عسل ناب باخرز از توليد به مصرف
شرکت تولیدی توزیعی عسل دامنه باخرز
احمد آرش
همراه : 09158133945
نرم افزارآب بها

نرم افزاری ايده ال براي انجام كليه امور شركت هاي آب و فاضلاب روستايي

منبع: www.are.ir

فونت باركد

ابزاري مناسب جهت توليد باركد هاي Code 128 و EAN-13

منبع: www.are.ir

محمد عبدالهی

وکیل پایه یک دادگستری
شماره تماس : 09155157940

تدریس خصوصی

ریاضی و فیزیک دبیرستان و دانشگاه
احمد سروری 09158289249

كلينيك خودرو آرش

انژکتور، دياگ،  تنظيم موتور، سنسورها ، ECU، تسمه تايم، فيلر گيري و ....
باخرز ، گاراژ اسدی
تلفن : 09154152432

آمار وب سایت

تـعداد بــازدیـد کل : 8054135
تعداد بـازدید سال : 803401
تـعداد بــازدیـد ماه : 163790
تعداد بازدید هفته : 17550
تعداد بازدید دیـروز : 5867
تعداد بازدید امـروز : 2883
تـعداد کـل مطالب : 3725
تعداد افـراد آنــلاین : 691

اطلاعات مرورگر شما

آی پی            : 35.171.146.16
مرورگر           : Unknown
ورژن              : 0.0
سیستم عامل : Others